遗传检测,可确认胎儿是否存在遗传缺陷

来源:劳动观察 作者:杨帆 发布时间:2019-07-08 18:16

摘要: 通过遗传学方面的检查来明确致病原因,及早发现遗传病,及时治疗及生育指导

随着遗传学的发展和技术的进步,人们逐渐认识到,位于细胞核和一些细胞器中的核酸是控制生命关键的遗传物质,包括脱氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)。遗传物质(DNA)以折叠状态,形成染色体存在于细胞核中,并且可以进行自我复制,并将其中的一份传递给后代,使子代的遗传物质与亲代保持一致,维持物种遗传物质的生,使物种不断繁衍发展。遗传物质在细胞核中由DNA折叠组装成的染色体形式存在。遗传病是指因遗传物质发生改变,或是由致病基因所控制的疾病,具有终生性和家族性的特征。


根据遗传物质发生改变的形式不同,我们通常将遗传病分为染色体病,单基因病,多基因病,细胞质遗传病四类。目前已发现染色体病,单基因病和细胞质遗传病约为6000余种,在人群中的总体发病率很低(小于万分之一),因而被称为罕见病。虽然罕见病很“罕见”,但由于其具有家族聚集性的特征,整个家族中可能存在多个患者。目前对于绝大多数罕见病,没有特效药或治疗方法,疾病往往伴随患者终身。    


染色体病指由于染色体发生异常而导致的遗传病。包括结构异常和数目异常,我们在生活中常见到的唐氏综合征就是21号染色体数目异常导致的,小胖威利综合征则是由15号染色体的结构异常导致的。单基因病,亦称分子病,是指由于某个基因发生突变而导致的遗传病,如在我国南方地区流行的地中海贫血,蚕豆病等。细胞质遗传病是由核外遗传物质(主要是线粒体DNA)的突变导致的,如Leber先天性黑蠓等。多基因病,亦称复杂疾病,是指与两个以上基因有关的疾病。多基因病的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果,如II型糖尿病,代谢综合征等。


由于罕见病的低发病率,医生在诊断时往往由于经验不足而导致误诊,所以疑似罕见病的患者需要进行遗传咨询来对自身疾病进行了解,并获得关于治疗的一些建议。


不仅仅是罕见病患者需要进行遗传咨询,其他一些患者也需要进行遗传咨询。为了自己或下一代的健康,我们希望以下患者都来进行一定的遗传咨询:不孕不育夫妇;有不良孕产史者;本人或亲属中有遗传病患者;遗传检查结果异常者;孕期超声检查异常;近亲婚配者;有毒物或射线接触史者;孕期有病原感染史、服药史;大龄孕妇等等。


通过遗传咨询,不孕不育夫妇可以在遗传咨询门诊的帮助下,通过适当的遗传检测项目,了解不孕不育的原因;不良孕产史者可以了解不良孕产史的原因及获得生育指导;本人或亲属中有遗传病患者,可以估计自身或后代发病风险;遗传检查结果异常者可以了解这些遗传物质异常是否致病,是否会影响到后代,如何避免将突变遗传给下一代;孕期超声检查异常者,可以通过合适的遗传检测来确认胎儿是否存在遗传缺陷。


总之,遗传咨询对于明确遗传病诊断,提高整体人口素质具有十分重要的意义。在普通门诊无法确诊疾病时;若亲属中存在可疑的遗传病患者;已生育过遗传病患儿的夫妇;新生儿足跟血筛查未通过等,建议来遗传门诊进行咨询,通过遗传学方面的检查来明确致病原因。及早发现遗传病,对于及时治疗及生育指导具有十分重要的意义。

通讯员:杨帆
责任编辑:孙明敏
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