随着遗传学的发展和技术的进步，人们逐渐认识到，位于细胞核和一些细胞器中的核酸是控制生命关键的遗传物质，包括脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。遗传物质（DNA）以折叠状态，形成染色体存在于细胞核中，并且可以进行自我复制，并将其中的一份传递给后代，使子代的遗传物质与亲代保持一致，维持物种遗传物质的生，使物种不断繁衍发展。遗传物质在细胞核中由DNA折叠组装成的染色体形式存在。遗传病是指因遗传物质发生改变，或是由致病基因所控制的疾病，具有终生性和家族性的特征。

根据遗传物质发生改变的形式不同，我们通常将遗传病分为染色体病，单基因病，多基因病，细胞质遗传病四类。目前已发现染色体病，单基因病和细胞质遗传病约为6000余种，在人群中的总体发病率很低（小于万分之一），因而被称为罕见病。虽然罕见病很“罕见”，但由于其具有家族聚集性的特征，整个家族中可能存在多个患者。目前对于绝大多数罕见病，没有特效药或治疗方法，疾病往往伴随患者终身。    

染色体病指由于染色体发生异常而导致的遗传病。包括结构异常和数目异常，我们在生活中常见到的唐氏综合征就是21号染色体数目异常导致的，小胖威利综合征则是由15号染色体的结构异常导致的。单基因病，亦称分子病，是指由于某个基因发生突变而导致的遗传病，如在我国南方地区流行的地中海贫血，蚕豆病等。细胞质遗传病是由核外遗传物质（主要是线粒体DNA）的突变导致的，如Leber先天性黑蠓等。多基因病，亦称复杂疾病，是指与两个以上基因有关的疾病。多基因病的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果，如II型糖尿病，代谢综合征等。

由于罕见病的低发病率，医生在诊断时往往由于经验不足而导致误诊，所以疑似罕见病的患者需要进行遗传咨询来对自身疾病进行了解，并获得关于治疗的一些建议。

不仅仅是罕见病患者需要进行遗传咨询，其他一些患者也需要进行遗传咨询。为了自己或下一代的健康，我们希望以下患者都来进行一定的遗传咨询：不孕不育夫妇；有不良孕产史者；本人或亲属中有遗传病患者；遗传检查结果异常者；孕期超声检查异常；近亲婚配者；有毒物或射线接触史者；孕期有病原感染史、服药史；大龄孕妇等等。

通过遗传咨询，不孕不育夫妇可以在遗传咨询门诊的帮助下，通过适当的遗传检测项目，了解不孕不育的原因；不良孕产史者可以了解不良孕产史的原因及获得生育指导；本人或亲属中有遗传病患者，可以估计自身或后代发病风险；遗传检查结果异常者可以了解这些遗传物质异常是否致病，是否会影响到后代，如何避免将突变遗传给下一代；孕期超声检查异常者，可以通过合适的遗传检测来确认胎儿是否存在遗传缺陷。

总之，遗传咨询对于明确遗传病诊断，提高整体人口素质具有十分重要的意义。在普通门诊无法确诊疾病时；若亲属中存在可疑的遗传病患者；已生育过遗传病患儿的夫妇；新生儿足跟血筛查未通过等，建议来遗传门诊进行咨询，通过遗传学方面的检查来明确致病原因。及早发现遗传病，对于及时治疗及生育指导具有十分重要的意义。