在中国有超过50万“被忽视的盲人”，他们之中，有一部分人是在十几岁开始失明的，还有一部分发展晚的，到五、六十岁开始失明———他们是遗传性视网膜色素变性患者。遗传性视网膜色素变性患者之所以常常被“遗忘”，是因为在传统观念里，失明代表着永不见“光明”，治疗亦难以逆转其结局。而随着医学技术的发展，遗传性视网膜色素变性患者有望通过创新基因治疗手段获得更好的干预，抓住就在前方的“曙光”。

 

遗传性视网膜色素变性是遗传性视网膜疾病的一种，同时也是最常见的一类遗传性、进展性、致盲性视网膜变性，患者表现为夜盲、进展性视野受限、渐进性视力下降以及眼底退行性改变，发病后终生受累。该病患者由于遗传因素携带有致病基因，造成视网膜神经细胞功能丧失、甚至完全死亡，而视网膜神经细胞一旦死亡便无法再生，将导致患者视力逐步下降甚至永久丧失。目前已发现的致病基因多达256种，且通常具有家族遗传性，然而这一类疾病几乎没有任何有效的治疗方法，一旦确诊，患者只能慢慢等待失明的来临。

 

随着二代基因测序技术、基因编辑技术等新型科学技术的发展，这类以往看来没有希望的疾病，获得了治疗的可能和“曙光”。特别是基因编辑技术能够对患者发生错误的DNA序列进行高效率地修剪、切断、替换或添加，有望根除致病基因在家族世代间的传递。而遗传性视网膜疾病多数是单基因病，很适合基因编辑技术的的临床应用。2017年12月，美国食品和药物管理局宣布批准创新基因药物上市，以治疗患有特定遗传性眼病“先天性黑朦”的儿童和成人患者，“先天性黑朦”即是一种遗传性视网膜疾病，此举为眼科遗传性疾病治疗翻开了新的篇章，为全世界遗传性眼病患者带来光明的福音。

 

目前，国内也在积极探索开展基因治疗，针对该类疾病的不同突变位点，开发对致病位点的精确编辑技术，搭建经济、高效的基因治疗技术平台。上海市第一人民医院眼科不仅建立了一整套符合国际规范和中国人群的遗传性视网膜疾病临床诊疗流程及基因检测分析流程，并建立了全国第一个多中心遗传性视网膜疾病分子诊断信息管理系统，将重点关注这一被“遗忘”的人群，通过对其进行基因检测，了解患者遗传背景、疾病进程，通过基因治疗而改善预后。据流行病学数据显示，遗传性视网膜疾病患者的发病率为1/3000至1/5000，以中国每年出生1500万新生儿计算，相当于4500例新生儿从一出生就携带失明“判决书”；而根据2006年北京眼病研究调查统计，我国原发性视网膜色素变性患病率高达1/1000，明显高于西方国家，需引起全社会的高度重视。

 

　　业内期望，在基因治疗曙光来临之际，遗传性视网膜色素变性患者能在不久的将来从“绝对盲”过度成“可逆盲”，通过基因的检测和不同阶段的有效干预，让患者及其后代不再失明，避免“遗传盲”的悲剧不断上演；而对于已经失明的患者，期望通过基因治疗，让他们抓住曙光、重见光明。