[名医名言]

坚定信念，做一名遗传病防治结合的好医师；控制出生缺陷，疾病预防优于疾病治疗。

[人物聚焦]

顾学范，主任医师，上海交通大学医学院二级教授、研究员、博士生导师。现任上海市儿科医学研究所副所长，上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传专科主任、新生儿筛查中心主任，上海市儿童罕见病诊治中心主任。兼任卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、卫生部新生儿疾病筛查专家组委员、中国医师协会医学遗传医师分会副会长等。  

长期从事儿科遗传病和内分泌的临床诊治和预防研究，发展了一系列遗传病的生化、酶学和基因检测技术，开展了基因芯片检测以及高通量基因测序等新技术应用于临床遗传病的诊断、产前诊断以及新生儿筛查，已诊断来自全国的疑难罕见病患者数千例。先后主持国家863项目、国家支撑项目、国家自然科学基金项目以及上海市重大、重点项目20余项，发表论文300多篇，主编《新生儿遗传代谢病筛查》、《临床遗传代谢病》等多部有行业影响力的专著，7次获得省部级科技进步奖。2006年被评为上海市劳动模范。

[名医风采]

 “上医治未病”，这是现代医学追求的目标。作为遗传代谢病防治的先行者——上海市儿科医学研究所副所长、新华医院小儿内分泌遗传科主任顾学范，在新生儿疾病筛查领域呕心沥血、潜心钻研了38个春秋，数万名患有各类先天性缺陷的遗传病新生儿，在他率领的团队的人生第一场“安检”中，通过严格筛选以及有效预防和治疗，得以有病不发病，像正常人一样享受健康人生。这就是顾学范教授毕生孜孜以求的目标，也是一名医者引以为豪的成就。

功德无量的新生儿遗传代谢病筛查

每一个新生儿的呱呱坠地，都承载着一个家族的希冀与梦想。当全家人还沉浸在小天使降临的喜悦中时，一份猝不及防的判决——新生儿患有遗传代谢疾病致傻或致残，令人五雷轰顶，深陷临渊。顾学范每天面对的大多是来自全国各地的疑难杂症遗传病患儿，他们的遭遇令人唏嘘。

十多年前，一名湖南女子的求医情形还历历在目。当时，她怀抱着第二胎傻儿子用乞求的目光哀求着：我连生了两个傻儿子，被公婆和丈夫唾弃。娘家人变卖了房产，让她到上海求医：求求你，救救我们母子吧！我就是砸锅卖铁，也要搞明白我的肚子为何这么不争气。顾学范教授首先和颜悦色地告诉她，这不是你一个人的问题，你丈夫也逃不脱干系，每50-55人中就有一人携带不良隐性基因，当两个不良基因重叠时，就会生出遗传病患儿。得遗传病的概率约万分之一，但遗传病并不都是不治之症，部分遗传代谢病可筛查、可预防、可治疗。顾学范指着正在一旁就诊的上海一新生儿告诉她，这孩子一出生就采取了足跟滴血筛查，出生没几天就诊断出患有代谢遗传疾病苯丙酮尿症，在新生儿还无任何异常情况下，医生就找到了小病人，由于及时筛查和有效治疗，现在像正常孩子一样健康成长。如今，这个孩子已考上大学。而这种疾病，若出生一个月之内得不到及时治疗，就会脑瘫、变傻。“记得我们第一年开展新筛，就查出苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症各一例。但在及时诊断治疗后，目前他们和正常人的生活没有区别，那名患先天性甲状腺功能减低症的小女孩还成了一名医务工作者。

顾学范教授介绍，新华医院是全国最早开展新生儿遗传病筛查的，从1981年至今，已积累了苯丙酮尿症门诊病例4000例，由于及时筛查和对症治疗，使这些本会变傻的患儿不再变傻，使多少个家庭摆脱了苦海。现在，全国每年可筛查并治疗上千例苯丙酮尿症患儿，让这些患儿过上正常人的生活。这样的筛查，不仅为家庭，也为社会减轻了负担，功德无量。

医生的天职：不仅治病，更要早期控制疾病

作为卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、卫生部新生儿疾病筛查专家，顾学范教授在新华医院和上海市儿科医学研究所的内分泌遗传专科，已辛勤耕耘了38载。他深有感触地说：目前在国内大医院，一般医生都以开好药方，努力治好病为己任。而我却坚信，医生的天职，不仅是要把病人的病治好，还要在疾病早期控制疾病，让遗传病患者出生后不发病，或者在出生前不让严重致残、致畸胎儿出生更为重要。

顾学范教授作为遗传代谢病防治的先行者，始终践行在治疗疾病的同时，为更多的人预防疾病，这是他38年从医生涯的真实写照。

顾学范1981年师从新华医院陈瑞冠教授进行小儿内分泌、遗传临床研究和新生儿疾病筛查。1996年在法国获得外籍住院医师证书和博士学位后，毅然回国效力，为更多的中国遗传病患儿带来福音。

38年来，顾学范在遗传代谢病防治领域取得的成就令人瞩目：在出生缺陷防治领域，建立和完善了一系列遗传代谢病的防治技术和服务体系，诊治各类型苯丙酮尿症4000多例，建立了生化诊断、基因诊断以及鉴别诊断等专项技术，使苯丙酮尿症能在新生儿期和产前就能早期发现、早期诊断、早期干预，并将这些技术在全国推广；率先在国内开展高通量的串联质谱技术进行遗传代谢病检测和新生儿筛查技术，使筛查和检测病种扩展到40余项；发展了溶酶体贮积病、糖原累积病、先天性肾上腺皮质增生症等疾病的生化、酶学和基因突变检测；作为上海市新生儿筛查中心，推动上海市的筛查疾病由2项增加到4项，目前已开展40多项疾病筛查；常规开展了100多种单基因遗传代谢病的产前诊断服务。

目前，我国31个省市新生儿遗传病筛查已达97%，顾学范的推动和促进功不可没。

一个都不能遗漏

我国是世界出生缺陷率最高发地区之一，每年新增病例约90万例，其中遗传因素影响的占70%至80%，80%以上的罕见疾病都是由于遗传和基因缺陷所致。新生儿疾病筛查在提高人口素质方面发挥重要作用。由于受客观条件制约，目前我国还有为数不少的的新生儿没有接受新生儿疾病筛查项目，他们也因此无法得到正确的治疗，导致智力及身体缺损。顾学范大声呼吁：“新生儿筛查真的太重要了，我们必须保证每个孩子都能接受这项关系一生的‘安检’”。

自2002年起，顾学范团队在国内首次应用先进的质谱新技术进行遗传性代谢病检测和新生儿筛查，使可诊断的遗传性代谢病增加40多种。建立了国内遗传性代谢病串联质谱诊治协作网络，使服务范围扩大到全国28个省市100多家医院。顾学范所带领的团队在国内首次建立了苯丙酮尿症的诊断和鉴别诊断的系列技术，10多年前就采用先进的串联质谱技术对27万上海新生儿筛查，得出遗传代谢病总体发病率为28.3/10万，检出遗传性代谢病26种以上，首次获得遗传代谢病的疾病谱。

为避免遗传代谢病在同一家庭再现的悲剧，顾学范带领开展了遗传代谢病高危家庭的产前诊断，近千例生育过遗传代谢病患儿的孕妇，再次怀孕后，在胎内就获得了诊断，避免了遗传代谢病患儿再出生的危害。

通过一系列卓有成效的新生儿筛查，顾学范推动了政府将新生儿疾病筛查纳入公共卫生体系，协助原卫生部制定《新生儿疾病筛查技术规范》（2004年）、《新生儿疾病筛查管理办法》（2009年）等。

一个不能少，是顾学范新生儿遗传代谢病筛查孜孜以求的目标。为此，他殚精竭虑，倾毕生之心血。为了每一个新生儿拥有健康幸福的人生，为了每一个家庭充满欢笑和希望，为了提高全中国的人口素质，他，始终坚守在人生第一道“安检”口，义无反顾。