怀孕前用药拍片要紧吗？

早孕期超声发现胎儿异常十分困难，最早筛查胎儿畸形的B超是孕11-14周的NT B超，但能够筛查的项目也十分有限，只能检查出一些严重的畸形，更多胎儿结构异常要在孕中期才可能进一步检出。

一般认为，受孕后的14天内，外界因素对于胚胎的影响是“全”或“无”效应。在此期间，孕妇生病、麻醉、拍片、用药，如果没有胎停、流产，通常认为是可以继续观察的。受孕14天后到孕12周左右，外界因素可能会造成胚胎的发育异常，应根据具体的影响情况、后续的检查进行综合判断，具体应该咨询医生的建议。

总体来说，备孕期间，不熬夜、戒烟戒酒，用药则综合月经周期和医生的建议。

孕期排除宝宝异常，能做哪些检查？

孕2个月：需做一次早孕B超，确定胎儿的大小、估算预产期等。

孕3个月：怀孕11-14周之间的NT B超筛查，主要检查NT厚度，排除部分染色体异常、部分心脏和头颅明显异常。

孕3-4个月：对染色体非整倍体进行筛查，也就是大家熟知的唐氏综合征筛查(14-20周）。唐氏风险高的妈妈首选羊水穿刺，如有顾虑，也可考虑选择无创DNA（12周起）。

孕5个月：大排畸B超（20-24周）是排除胎儿结构异常的最后一关。需要注意的是，即便做了“无创”，也不能100%诊断出染色体有无异常。如果之前无创筛查是正常的，但是大排畸的时候发现有一些结构异常，还是建议要进一步做产前诊断——羊水穿刺。

不知道怀孕却喝酒抽烟了，怎么办？

孕期大量饮酒确实会造成胎儿的酒精综合征，但跟喝酒的频次和量有关系。如果喝酒的频次非常多，或者一次性喝醉了，那么可能会造成胎儿结构发育异常，甚至神经发育异常。如果只是少量喝酒，可能造成的影响并不大。而烟草是明确的致畸物，可能会导致胎儿生长受限。

孕妇做羊水穿刺有风险吗？

羊水穿刺手术其实很简单，大家担心的因羊水穿刺引起的流产概率约1‰，并不比不做产前诊断的流产概率高。

手术时，医生会尽量避开胎盘、脐带、胎儿，整个过程是在超声的监护下进行的，只需要抽取20ml至30ml的羊水，不必过于紧张。有些不是非常高危的孕妇，也能用无创DNA来取代羊水穿刺。是否要做手术，还需与专业医生充分沟通后决定。

做羊穿时，要查全外显子基因吗？

从胎儿DNA中获得的基因数据非常庞大，但到底哪些是致病基因，哪些只是“不一样”的基因，还需要有表型作为分析导向才能得出结论，没有任何“指向信号”可能会出现很多临床意义不明的变异位点，造成咨询上的困难以及孕妇的焦虑，反而让人困扰。

产前胎儿表型非常有限，不是所有人都适合做全外显子检测，具体应咨询产前诊断门诊医生。