我国是出生缺陷高发国家，复旦大学附属妇产科医院遗传中心（“红房子”遗传中心），开发利用创新性突破性技术平台，打造孕前—孕中—产后的出生缺陷三级预防管理和儿童期及成年后全生命周期管理的一体化精准诊疗体系，为提升人口质量做出了卓越贡献。

5G+AI助力高效诊断

为了解决外地患者看病远、看病难的问题，“红房子”遗传中心依托医院平台，在全国范围内组建了出生缺陷的精准防控网络。由黄荷凤院士牵头成立的“红房子出生缺陷联盟”目前已有107家联盟单位，通过整合联盟医院优势资源和学科，调动医疗机构、科研院所、社会团体等方面积极性，聚焦出生缺陷，建立出生缺陷大数据平台，开拓性创建出5G+AI赋能的“出生缺陷一站式防控体系”。

这一国内首个基于5G医疗互联网新技术、集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的一站式出生缺陷防控平台，通过与华为、中国电信等合作进行互联网汇集，以AI技术防控出生缺陷，并利用5G技术高带宽、低延时、广连接等特性的强大数据传输能力以及云计算、云传输，能够实现高效的远程会诊、治疗，患者不必远赴千里就医，在当地医院即可与远在上海的专家团队实时沟通，让患者能够以最低的成本享受最先进的医疗技术，使更多患者拥有公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务。

如今，在5G+AI平台助力下，患者可获得高效、精准的远程诊断和常态化优质医疗服务。该成果亮相国家“十三五”科技创新成就展。

多基因疾病防控梦想照进现实

多基因遗传病是由微效多基因与环境共同作用导致的，如慢性疾病冠心病、糖尿病、肿瘤等。这些疾病通常有较高的遗传度，具有家族聚集倾向，患者一级亲属的发病率高于群体发病率，亲缘关系越近，发病风险越高，提示遗传基础在决定个体的患病风险上起到较为重要的作用。

传统的三代试管（PGT）检测，通常仅针对由遗传因素导致的染色体病或单基因疾病进行阻断，无法对多基因疾病进行干预。而PGT-P（PGT for polygenic disorders）作为一种新的优生优育技术，可针对包含2型糖尿病、冠心病等在内的复杂疾病，通过多基因遗传风险评分方法对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估，筛选疾病风险最低的胚胎移植，从而实现多基因遗传病的一级防控。该技术在源头上对重大的慢病进行控制，进而降低多基因遗传病的风险，其主要目的是降低人群多基因疾病发生率，是慢病防控关口前移的一个重要举措。

2型糖尿病为无法通过常规的PGT进行阻断的多基因遗传病之一。由于目前国人2型糖尿病可供参考的基因组数据库缺乏，难以针对该疾病实施PGT-P技术。团队潜心研究，将基于大规模GWAS数据建立的2型糖尿病全基因组检测和多基因风险评分模型，先在英国生物标本库的50多万名对照人群、27497个2型糖尿病个体中进行风险评分算法的测试和验证，再根据家庭遗传背景和性别等因素对不同的风险位点分配不同的权重，构建基于个性化家庭的PRS+模型。

2022年，在黄荷凤院士的指导下，团队通过基于chromSwift扩增技术和基因型填充的策略，对胚胎进行遗传风险评估，成功筛选疾病风险最低的胚胎移植。由此，全球首个基于家系遗传信息、由PGT-P技术优选出来的2型糖尿病低风险试管婴儿，在复旦大学附属妇产科医院顺利诞生。红房子医院作为PGT-P技术的先行者，在中国迈出了多基因遗传病源头防控的第一步。

创新成果传递健康希望

“红房子”遗传中心自2020年底成立以来，临床、教学、科研齐头并进，围绕出生缺陷防控在基础和临床转化研究方面全面发展。2021年，在国际上首次建立了临床上适用于不同单基因病和染色体结构变异患者/携带者的一体化PGT技术，并被PGT国际指南引用。

2022年，国际首次报道多个无创产前检测（NIPT）技术创新成果，先后创建了基于高通量连接探针扩增、超多重数字PCR技术的NIPT技术，并利用胎儿cfDNA富集、扩增子测序和创新生物信息算法，提升了对染色体小片段异常的检出性能，实现了对血友病等10余种单基因病的NIPT。

2023年，全球首例PGT技术成功阻断银罗素综合征致病基因传递的健康宝宝，经遗传中心团队群策群力保驾护航后顺利诞生。

最近，团队研发了基于协同等位基因靶向富集测序的新型NIPT技术，在世界上首次实现了在母体血浆中同步筛查胎儿染色体病和单基因病，在产前无创检测领域产生了重要影响。

近年来，团队发表了150余篇论文、30余项课题项目、9部专著，获得2项国家科技进步二等奖、4项省部级科技进步一等奖、4项国家发明专利。未来，“红房子”遗传中心将继续不断提升遗传健康服务的质量和水平，优生孕育新生命，传递健康新希望。