养育一个健康的孩子是每一对父母的美好希望。有些孩子在入学体检时或感冒后的检查会提示存在着贫血，血常规检查常表现为血红蛋白偏低，红细胞体积偏小。根据保健医生的建议，经过一段时间的铁剂补充后，这些孩子的贫血状况却并无任何改善。那么是什么原因导致了这样的情况呢？根据我们遗传咨询的经验，这些孩子可能是地中海贫血患者。

    

我们知道负责往身体各个部位输送氧气的红细胞主要是由血红蛋白构成的。正常人的血红蛋白是由两个α珠蛋白和两个β珠蛋白形成的四聚体。当其中某个珠蛋白产生了缺陷或生成不足，就会导致血红蛋白含量下降，红细胞体积减小，也就是临床上常讲的“小细胞低色素”。“小细胞低色素”是典型的地中海贫血症状，这是最常见的单基因遗传性血液病，呈现为常染色体隐性遗传。

    

我们最常见的是无明显临床症状的地中海贫血携带者，但两个携带者结婚会有1/4的概率出生重型地中海贫血患者。地中海贫血的临床表现的严重程度与基因缺陷的数目密切相关，缺陷数目越多症状就越严重，反之则轻。当两个地中海贫血患者结婚后，则可能会产生重症地中海贫血患者。重型α地中海贫血（Hb巴氏胎儿水肿综合征）属致死性疾病，患儿往往在出生后不久即死亡。重型β地中海贫血患儿也只能靠输血维持生命，缺乏正规治疗的患儿多在童年夭折。地中海贫血患者由于红细胞的携氧能力不足，会使孩子出现生长发育落后，黄疸，身材矮小，青春期延迟，性腺功能减退，肝脾肿大等，重度地中海贫血患者甚至会出现特殊面容。  目前对地中海贫血的治疗，除造血干细胞移植外，尚无根治方法。对于重型或中间型地中海贫血患者，进行规范的输血有助于延长寿命。同时医生根据病情变化，考虑该患儿将来是否需要切除脾脏。长期的输血或不适当的铁剂治疗也会导致患儿体内发生铁沉积，导致继发性血色病以及多脏器功能损害，也会对患儿的正常生长发育和生活质量造成严重影响。

    

地中海贫血在全球广为流行，主要分布在热带和亚热带疟疾高发地区，至少有5亿人携带血红蛋白变异基因，世界卫生组织（WHO）的人类遗传病计划将地中海贫血列为在发展中国家开展人群预防的六大疾病之一。我国长江以南的广大地域为该病的高发区，人群中基因携带者检出率为1%~23%，其中，尤以两广地区为甚，广西地中海贫血携带率高达23.98%，广东地中海贫血携带率为11.07%。

    

虽然地中海贫血是一种遗传性的终生疾病，但完全是可防可控可治的。遗传咨询就是地中海贫血早期发现，确诊和亲属再发风险预测的重要手段。2006年美国遗传咨询协会认为遗传咨询是一个帮助人们去认识、理解和适应遗传因素对疾病所起作用及其对医学、心理及家庭等方面所产生影响的过程。随着现代遗传学和高通量技术的发展和进步，遗传咨询的理念在我国已大大的拓展了。除了对遗传病的病人和家庭进行咨询之外，还包括疾病的诊断和干预，以及再发风险的估计。

    

通常我们在关于地中海贫血的遗传咨询需要围绕血液学和临床特征指标全面采集患者及其父母的表型资料；通过家系分析进行表型和基因型结果解释；通过遗传检测寻找地中海贫血的致病基因突变。通过我们的一系列病史和家系资料采集，遗传检测和结果解读，地中海贫血患者可以更好地了解自己在生活中需要注意的地方，需要接受的临床治疗方法和将来生育前需要做何种干预。

    

遗传咨询面向的群体并不限于遗传病患者，同时包括不孕不育者，有不良孕产史者，本人或亲属中有遗传病患者，遗传检查结果异常者，孕期超声检查异常，近亲婚配者，有毒物或射线接触史者，孕期有病原感染史、服药史，大龄孕妇等。

    

随着医学和遗传学的不断进步，遗传咨询在将来的新医学中扮演的角色会越来越重要。遗传咨询对于及早确诊遗传病，指导生育，降低出生缺陷发生率，提高人口素质具有十分重要的作用。

    

●医生建议 遗传咨询对于明确遗传病诊断，提高整体人口素质具有十分重要的意义。在普通门诊无法确诊疾病时；若亲属中存在可疑的遗传病患者；已生育过遗传病患儿的夫妇；新生儿足跟血筛查未通过等，建议来遗传门诊进行咨询，通过遗传学方面的检查来明确致病原因。目前，国家卫健委已公布第一批121种罕见病目录，政府对于遗传病越来越重视。及早发现遗传病，对于及时治疗及生育指导具有十分重要的意义。

1978年上海市儿童医院遗传门诊在曾溢滔院士、黄淑帧教授和任兆瑞教授带领下设立，已历时40余年积累了丰富的遗传病诊断和咨询经验。目前门诊时间为每周一下午和周四上午，门诊地点设在北京西路院区，欢迎广大朋友前来咨询。